Δύο γονίδια που ευθύνονται για τη μυωπία, ανακάλυψαν επιστήμονες, που συμμετείχαν σε δύο ανεξάρτητες ερευνητικές ομάδες και ευελπιστούν ότι μέσα στην επόμενη δεκαετία, θα μπορούσε να αναπτυχθεί φάρμακο σε μορφή χαπιού ή σταγόνων, που θα εμποδίζει την εμφάνιση ή εξέλιξη της πάθησης.Οι επιστήμονες που συμμετείχαν στις έρευνες, ελπίζουν πως με την ανακάλυψη αυτή θα απαλλαγούν εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο από την ταλαιπωρία των φακών επαφής, των γυαλιών και των διορθωτικών επεμβάσεων με λέιζερ...
Εναλλακτικά, θα ήταν δυνατό να υπάρξει κάποια γονιδιακή θεραπεία, με την εισαγωγή “υγιών” γονιδίων στο μάτι, τα οποία θα αποτρέπουν την μυωπία στο μέλλον.
Η αποκατάσταση όμως των ματιών ενήλικων ατόμων με προχωρημένη μυωπία θεωρείται πολύ πιο δύσκολη, είτε με φάρμακα, είτε με γενετική θεραπεία.
Η ανακάλυψη του ενός γονιδίου έγινε από διεθνή ερευνητική ομάδα, υπό τον δρα Πίρο Χίζι και τον Κρις Χάμοντ του τμήματος Γενετικής Επιδημιολογίας του King’s College του Λονδίνου, και δημοσιεύτηκε στο περιοδικό γενετικής “Nature Genetics”.
Η μυωπία (η δυσκολία εστίασης σε μακρινά αντικείμενα) είναι η πιο κοινή οφθαλμολογική διαταραχή στον κόσμο, παρόλα αυτά ελάχιστα πράγματα είναι μέχρι στιγμής γνωστά για το γονιδιακό υπόβαθρό της, αν και το 80% των περιπτώσεων με τη χειρότερη μυωπία εκτιμάται ότι οφείλονται σε γενετικούς παράγοντες.
Η μυωπία αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία και όπως ήταν ανέκαθεν γνωστό, είχε και γενετική αιτία, καθώς ο σημαντικότερος παράγων κινδύνου για την εμφάνισή της σε ένα παιδί, είναι αν έχει μυωπία ένας γονέας.
Για τις ανάγκες της μελέτης αυτής, οι ερευνητές ανέλυσαν και συνέκριναν το DNA περισσότερων από 4.000 Βρετανών διδύμων, καθώς και άλλων 13.000 Βρετανών, Ολλανδών και Αυστραλών.
Το γονίδιο που εντοπίστηκε (με την ονομασία RASGRF1), θεωρείται ότι παίζει καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη του ματιού μετά τη γέννηση, καθώς και στην μεταφορά των οπτικών ερεθισμάτων για επεξεργασία στον εγκέφαλο.
Αν και ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν ρόλο (όπως η έλλειψη υπαίθριας δραστηριότητας και η θέα του ορίζοντα ή η συνεχής ενασχόληση με κοντινά αντικείμενα, όπως η ανάγνωση βιβλίου ή η χρήση οθόνης υπολογιστή), οι γιατροί δεν έχουν ακόμα κατανοήσει την αιτία και τον μηχανισμό εξέλιξης της μυωπίας, με συνέπεια η ιατρική να αδυνατεί μέχρι στιγμής να σταματήσει τη διαχρονική επιδείνωσή της.
Μια δεύτερη ολλανδική επιστημονική έρευνα, υπό την Καρολίν Κλαβέρ του Ιατρικού Κέντρου του πανεπιστημίου “Έρασμος” στο Ρότερνταμ, αποκάλυψε δύο ακόμα γονίδια που σχετίζονται με την μυωπία, ενώ είναι πολύ πιθανό να υπάρχουν και πολλά άλλα που μένει να ανακαλυφθούν.
Γι’ αυτό, άλλωστε, μια μελλοντική γονιδιακή θεραπεία της μυωπίας θα ήταν πολύ δύσκολη, επειδή ίσως θα έπρεπε να αντιμετωπίσει παράλληλα πολλά “λανθασμένα” γονίδια. Και τα δύο “γονίδια της μυωπίας” που βρέθηκαν, βρίσκονται στο χρωμόσωμα 15.
0 comments:
Δημοσίευση σχολίου