Ελπίδες για διάγνωση της νόσου του Χάντινγκτον πριν τα πρώτα συμπτώματα

Νέα τεστ ανιχνεύουν έγκαιρα την ασθένεια

Μια νέα σειρά από τεστ που επιτρέπουν την έγκαιρη διάγνωση της εξέλιξης της νόσου του Χάντινγκτον, αρκετό καιρό πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα, ανέπτυξε ομάδα συνεργαζόμενων επιστημόνων από πολλές χώρες: Βρετανία, Ολλανδία, Γαλλία, Γερμανία, ΗΠΑ, Αυστραλία, Καναδά...

Η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη φαρμάκων γι' αυτή την ανίατη μέχρι σήμερα κληρονομική νευρολογική πάθηση, η οποία πλήττει περίπου έναν στα 10.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο .

Οι ερευνητές ανέφεραν ότι τα τεστ -που περιλαμβάνουν μια τεχνολογικά εξελιγμένη μέθοδο απεικόνισης του εγκεφάλου, καθώς επίσης νοητικά και κινητικά τεστ- είναι αρκετά ευαίσθητα, ώστε να φανερώνουν αλλαγές στην εγκεφαλική λειτουργία και να εντοπίζουν σημάδια της νόσου πολλά χρόνια πριν αυτή εκδηλωθεί.

Η ομάδα ανέλυσε 366 ανθρώπους, από τους οποίους οι 120 έφεραν το μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί την πάθηση και επρόκειτο κάποια στιγμή να νοσήσουν, οι 123 βρίσκονταν στα πρώτα στάδια των συμπτωμάτων και οι υπόλοιποι 123 ήταν υγιείς. Μετά από παρακολούθηση ενός έτους, οι ερευνητές κατάφεραν να βρουν μια σειρά από τεχνικές έγκαιρης πρόγνωσης για την εξέλιξη της νόσου.

Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια νευροεκφυλιστική πάθηση, που εξελίσσεται αργά και προκαλεί στους ασθενείς ανεξέλεγκτες κινήσεις, συναισθηματικά προβλήματα και σταδιακή έκπτωση των νοητικών λειτουργιών. Δεν υπάρχει ακόμα κάποια θεραπεία και οι άνθρωποι που κληρονομούν τη γενετική μετάλλαξη, η οποία ευθύνεται για την πάθηση, είναι βέβαιο ότι θα εμφανίσουν τη νόσο. Οι ασθενείς συνήθως ζουν 10 έως 15 χρόνια μετά την εκδήλωση των συμπτωμάτων.

Ένα φάρμακο (η Xenazine της δανικής φαρμακευτικής εταιρίας Lundbeck) βοηθά στην αντιμετώπιση μερικών συμπτωμάτων, αλλά δεν μπορεί να σταματήσει την μοιραία νευροεκφυλιστική πορεία. Ήδη διάφορες φαρμακοβιομηχανίες, όπως οι Novartis, GlaxoSmithKline, Medivation και Neurosearch, διαθέτουν ερευνητικές ομάδες που αναζητούν νέα φάρμακα για την πάθηση.

Ένα βασικό εμπόδιο μέχρι σήμερα στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων ήταν η έλλειψη ευαίσθητων και αξιόπιστων βιοδεικτών για την πρόοδο της νόσου. Χωρίς αυτές τις πολύτιμες ενδείξεις, οι ερευνητές θα πρέπει να κάνουν πολύχρονες και πανάκριβες κλινικές δοκιμές (διάρκειας πέντε έως δέκα ετών) για να μάθουν αν ένα νέο πειραματικό φάρμακο έχει κάποια επίδραση στους ασθενείς.

Χάρη όμως στα νέα διαγνωστικά τεστ, που ανακάλυψαν οι Βρετανοί επιστήμονες, θα γίνει τώρα δυνατός ο έλεγχος των νέων φαρμάκων με πολύ μικρότερο κόπο, χρόνο και κόστος.


newsbeast